患儿朱某，4岁，出生时即有双眼亮蓝色虹膜，后发现患双侧感音神经性聋，目前可观察到颜面部少量雀斑分布。诊断为Waardenburg 综合征，在医院给予人工耳蜗植入治疗。目前听觉言语康复效果佳，上正常幼儿园。

导致儿童耳聋的原因主要有以下几种：

一、综合征性耳聋：临床上常见的综合征性耳聋包括大前庭水管综合征，Usher综合征，阿耳斯特雷姆综合征，以及前面病案中提到的Waardenburg 综合征等。这部分患儿常表现为包括耳聋在内的身体不同器官的一组临床表现。以Waardenburg 综合征为例介绍，Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome，ws)是临床上常见的引起综合征性耳聋的疾病之一，遗传方式为常染色体显性遗传，至少有2％的先天性耳聋由Waardenburg综合征引起。该病的发病机制为神经嵴起源的黑色素细胞缺失造成的神经嵴细胞功能异常而导致的症候群。Waardenburg综合征主要表现为感音神经性聋及色素异常，后者包括虹膜异色、白额发、早白发、皮肤色素减退或雀斑沉着；其他表现还有内眦异位、高宽鼻根、多毛症、一字眉或眉毛中部潮红等。

应对策略：疾病大多为遗传性，耳聋多表现为双侧重度感音神经性聋，治疗可根据耳聋程度选择助听器或植入人工耳蜗并收获一定效果。在某解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听觉植入中心为1300余例重度耳聋患者成功植入人工耳蜗，其中包括很大一部分综合征性耳聋的患儿，效果明确。16名Waardenburg综合征患儿在我科接受耳蜗植入手术并收获良好听觉言语康复效果。产前诊断可避免一部分综合征性耳聋患儿出生。

相关文章

听不见就不听了真的可以吗？沉默可能正在“偷走”大脑的未来

白露丨昼夜温差大，助听器爱 “闹脾气”？这些养护细节别忽略

长辈用助听器总打退堂鼓？这样解决更有效