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      为什么要做耳聋基因筛查? 2019-03-24

我国听力语言残疾者达2004万,并以每年约2-3万人的速度增长,其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。要明确是否是遗传性聋需做聋病基因检测,解放军总医院的聋病分子诊断中心,可进行如下常见聋病基因的常规检测:线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。

线粒体DNAA1555G基因:线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因:PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因:相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这四种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

数据显示,中国每年有1800万新生儿,由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因导致每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。


为什么要做耳聋基因筛查?
通过做耳聋基因筛查,我们可以预防宝宝出现迟发型耳聋,并且可以预防其子女发生耳聋的情况,做耳聋基因筛查很有必要。目前,在一些大城市,耳聋基因时一项普查项目,有的地方将耳聋基因纳入了孕前查体中,通过父母筛查耳聋基因,有效预防宝宝出生耳聋。在我们当地,耳聋基因对于群众而言,还是个比较陌生的名词,而且做这个项目还需要收取一定的费用,很多家长表现很犹豫,但是耳聋基因对孩子的一生都很重要,而且还会影响下一代的健康,花点费用也是值得的,不是吗?

新生儿疾病筛查科负责给宝宝采血样,做耳聋基因筛查,只需一滴血,就能保障孩子一生的听力,希望广大父母亲重视孩子的听力问题,积极给宝宝做筛查,尤其是家族中有听力异常的一定要给孩子做这项筛查,不是孩子出生时听力筛查通过了,就一生没有问题了,所以国家大力提倡孩子听力筛查,在三周岁以前筛查五次,可有效预防宝宝因听力下降或听力缺失而造成的终生语言障碍。

哪些人需要做耳聋基因筛查?
1、夫妻一方为耳聋患者;
2、已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇;
3、家族中有先天性耳聋患者;
4、家族中有人出现用耳毒性药物导致听力下降的情况;

5、在成年后出现不明原因的中重度感音神经性听力下降,而非老年性耳聋。

目前为止,我国在部分地区将新生儿听力筛查与新生儿耳聋基因筛查相结合,进行了多次新生儿耳聋基因筛查。据中新社报道,截至今年2月底,全国新生儿耳聋基因免费筛查已完成269.91万例。这是全球规模最大的使用分子检测技术对遗传性疾病进行筛查的行动。筛查发现,在覆盖12个省区市、近270万检测总量中,耳聋基因突变比例为4.37%,即每百名中国人里,约有4-5人携带耳聋基因。




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