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      科学家揭示遗传性耳聋致病机理 2019-06-19
根据世界卫生组织统计推算,全球有3.6亿人存在不同程度的听力损伤,占总人口的5%。最令听障患者担心的问题就是听力损失是否会遗传给下一代,造成孩子听力上的遗憾。

常见的遗传性耳聋类型:

先天性感音神经性耳聋
新生儿出生后就表现为听力障碍,常见为中重度感音神经性耳聋。这样的婴儿可能携带了染色体隐性遗传的GJB2 耳聋基因。 药物性耳聋
一些人使用氨基苷类药物如:链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等,会导致耳聋。这类人群往往存在12S rRNA 基因A1555G突变。
遗憾的是,目前遗传性耳聋还没有药物能提前干预,只能通过基因筛查发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群。
同时积极推进“早发现、早诊断、早干预”的新生儿听力筛查,及早关注孩子的听力状况。

值得关注的是,浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授和陈烨研究员共同主导的一项研究,利用基因编辑技术首次得到了线粒体tRNA转录后修饰基因Mtu1(线粒体转移核糖核酸硫化酶1)缺陷的斑马鱼模型,从生化、细胞、整体等多层次深入探究Mtu1基因缺陷的影响,阐明耳聋“元凶”Mtu1的分子致病机制,为遗传性聋病的防治提供了新的科学依据和治疗手段。

该项研究揭示了基因缺陷导致聋病发生的机理,为研究基因治疗遗传性聋病奠定了坚实的理论基础。(来源:《 人民日报 》)

也许在不久的将来,科学得到进一步发展,遗传性耳聋疾病也能得到攻克,让更多家庭摆脱阴影,收获更加幸福的明天。我们衷心期望着这一天早日来临。

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