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      如何减少遗传性耳聋的发生? 2018-08-30

先天聋的发病率约占我国聋人的60%,而遗传性聋约占先天性聋的85%,其大多数为常染色体隐性遗传。


那么有哪些方式可以预防遗传性耳聋的发生,将生育聋儿的风险降到最低呢?

1、生育前:预防遗传性聋儿出生的第一道防线

对夫妻双方进行耳聋遗传基因筛查,明确发生遗传性耳聋的风险,如果不携带致聋基因,孩子发生耳聋风险较低,只要避免不良环境损伤,就可以保护宝宝听力健康。如果携带致聋基因,则需临床专家根据致聋基因情况指导生育。

2、孕期:防止遗传性聋儿出生的最后一道防线

对于已育有一位听障宝宝的家庭,产前诊断可以实现不再生育听障宝宝的目标。对于健听的家庭,也可以提供优生优育的指导。怀孕妈妈通过检测耳聋基因,明确宝宝发生遗传行耳聋的几率,有效预防遗传性耳聋的发生,保护宝宝听力健康。

12SrRNA基因异常,应严格禁止孕妇及其家庭成员使用氨酸糖甙类抗生素避免药物致聋;

SLC26A4基因异常,胎儿有迟发性耳聋风险,建议做进一步检测,需进行医学指导;

GJB2 、GJB3基因异常,胎儿有先天性耳聋风险,需进行遗传咨询。

3、新生儿:耳聋基因筛查,早发现、早治疗、早康复

新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性聋儿的检出率,避免药物致聋或“一巴掌致聋”等情况。对于大多数遗传性耳聋患儿而言,越早发现、越早干预,越有助于及时的进行干预治疗(如人工耳蜗植入、助听器验配等)以及后续语言训练,有效降低聋哑病率。

12SrRNA基因——氨酸糖甙类药物(链霉素、庆大霉素等)致聋发病基因。

GJB2基因——第一时间诊断新生儿为GJB2基因突变导致的耳聋,需接受医学干预。

SLC26A4基因——临床常见的大前庭导水管综合征的致病基因,需接受医学干预。

GJB3基因——可导致常染色体显性和隐性非综合征性耳聋,与高频听力下降有关。

总之,在现实生活中,我们要做到讲优生,防范先天性耳聋,避免意外伤害,防止外耳及中耳的感染,避免噪声污染,积极防治传染病,最后还要警惕药物致聋。有听力障碍者要及早到正规医院的耳鼻喉科诊治,医生会根据不同情况进行相应处理,比如药物治疗、高压氧治疗、外科手术治疗(包括鼓膜置管术、各种听力重建手术、人工耳蜗植入术等)或选配合适的助听器等,力争还你一个“立体声”而不是终日的“单声道”或“无声”。


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